|
Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu
ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba
evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal
varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı
korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin aynı
olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler
sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen
atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız.
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü
altındadır. Yaşamın temel taşı olan gen’ler, bir DNA molekülünündeki
belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da
birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve
babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer.
Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla
genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni
hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş
olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı
bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk
bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o
karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik)
gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması
demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken,
babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka
doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da
dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası
gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır.
Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller
sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan
çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba
evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin
birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım.
Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi
ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin
mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK),
kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi
dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi
(baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için)
olacaktır.
KK=K Km=K mK=K mm=m
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında
da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma
olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise
%25'tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve
babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı
olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma
şansı çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste
gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini
artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir.
Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir
zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi
örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden
hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba
evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif)
genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile
evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden
sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve
böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın
çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir.
Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin
yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık
uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine
sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı
ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu
oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
Kan uyuşması çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh
faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu
durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum
sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan
Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması
anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden
olacaktır.
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ
geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson,
Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu
örnekler arsında sayılmaktadır.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk
üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik bilimin
gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları
hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da
beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir
anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor.Yapılan
testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin
ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen
Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom
bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense
kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle
devam etmektedir.
|
